基因解码:知乎葉一作品 - (EPUB全文下载)
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关于本书
「盐」系列电子书出版序
基因解码
基因决定生命?
基因检测没那么吓人
为什么有些药对我不管用?
减肥和醉酒的那些事儿
被忽视的遗传病
癌症是一种基因病
液体活检 ——癌症基因检测的新技术
基因检测怎么选
23andMe 的试用报告
国内基因检测产品试用报告
基因检测,应该怎么选?
遗传咨询师,为你解读基因检测结果的人
番外篇 | 导演,你的「基因」用错啦
作者说
关于本书
《基因解码——知乎葉一作品》/葉一
出品人 周源
编辑 梅莹 刘强
营销编辑 胡晓曦
实习编辑 裴启航
校对 高正哲
设计 郝小好
联系我们 publish@zhihu.com
本电子书版权为北京智者天下科技有限公司所有,未经书面授权,不得在任何地区以任何方式反编译或节录本书内容。
ZHI-BN:9-0061-0000160112-1
DNA-BN:ECFD-N000000670061
最后修订:2016 年 01 月 12 日
出版:浙江出版集团数字传媒有限公司
浙江 杭州 体育场路 347 号
互联网出版许可证:新出网证(浙)字 10 号
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No.347 Tiyuchang Road, Hangzhou 310006 P.R.C.
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「盐」系列电子书出版序
知乎创始人 周源
我们和这个世界,有一种天然的媒介,那就是存在于我们大脑里,没有被分享过的信息。如果有某种方式把每个人的知识、经验和见解都汇集起来,会不会像从信息海洋中源源不断地提取出知识之盐一样,极大地丰富很多人生活的味道?
这个问题,令人兴奋。知乎创立至今,诞生了一种新的知识生产方式,对世界的提问和回答,像是对一个无序的世界进行了一次次重构 —— 把彼此大脑里没有分享过的知识、经验和见解搬上了互联网,组成了一个全新的网络。而那些最有知识、经验和见解的人,就像盐,给这个世界带来味道。
您即将展开的这本书,属于知乎的「盐系列」丛书。我们希望这些作品保存一种海的味道,因为在知乎看来,每一位认真的知友,都是知识海洋中析出的智慧之盐。我们希望这一系列的每一本书,都可以为您透析世界的一个组成部分,亦或给您的生活增光添味。
读这书时,请别忘记,它诞生自一个有味道的人。
基因解码
基因决定生命?
不知道大家有没有发现,每个人舌头折叠的能力是不同的:有的人能让舌头像小山包一样隆起,而有的人能把两边对折,还有的人甚至有「口吐莲花」的能力。我自己就属于不能把舌头对折的那种,无论费了多少力都只能够鼓起舌头中部,但折叠不起来。因为可以折叠舌头的人数少,所以很多人就把舌头能否折叠归为单基因控制。
另外一个性状是拇指弯曲,也称为 Hitchhiker's Thumb(顺风车拇指)。现在你试着伸出你的拇指,不借助外力的情况下尽量向后弯曲,如果你能弯曲到「一个让别人感到不舒服的程度」,那么你就有这个「顺风车拇指」。 顺风车拇指曾经就被认为是隐性遗传的。
但在实际上,包括以上两个性状在内的许多不常见性状都不是真正地严格遵循孟德尔定律所谓的显性性状与隐性性状。如舌头能否折叠,早在 1952 年就有论文报道,基因型完全相同的同卵双胞胎,其舌头折叠的能力却并不一样。
但到如今网上还在误传舌头折叠是「显性基因」在控制的,类似遭到误解的单基因性状都被特拉华的大学的 McDonald 教授撰文一一分析过了。到目前为止只有一个人体特别的性状——「耳垢干湿性」是由单基因 ABCC11 决定的,不同的基因型会决定一个人是干性还是湿性的耳垢。
因此,并非所有性状都简单地由基因决定,绝大多数性状都是先天和后天共同决定的。那么,在基因检测的应用层面,如果我们要通过检测基因预测性状甚至疾病,科学家就不得不面临这个问题:
某个行为/性状/疾病在多大程度上是由基因决定的,又在多大程度上由环境决定?
在人类社会中,有这样一种很罕见的情况,偶然间提供了完美的变量控制:一对同卵双胞胎出生后分别被不同的家庭收养并抚育长大——他们有着完全相同的基因和不同的环境。通过了解这些双胞胎的信息,我们便可以知道基因对某种性状的影响比例了。
在 Born Together—Reared Apart 一书中,作者描述了对明尼苏达州一对双胞胎的观察结果,发现测量的 IQ 影响因素中,70%可以归结为先天因素,30% 取决于后天因素。但这个结果并不能推及到所有人,因为被研究的人群是美国工业化社会的中产阶级——这意味着他们普遍都能接受到相类似的高质量教育服务。如果研究的人群更为广泛,其获得的教育资源相差很大,相信智力的先天决定因素所占比重会低得多。
当然,这种双生子的研究方法存在很大局限性,毕竟现实中并没有那么多双胞胎被分开养育的案例。而且这种方法所用指标也多是非客观指标,如性格、行为等。而其他更客观的性状,如身高、体重等,也可以通过更为复杂的方法来测量。例如,科学家可以通过计算家族中子代和父代的身高关系,以确定身高在多大程度上是由基因决定的。
我们可以用「遗传率」来表示遗传对某种性状的影响程度,它的范围是 0-1。0 表示完全不受遗传因素影响,而 1 表示完全取决于遗传因素,数值越接近 1 表示基因决定的比例越大。一些单基因遗传病如苯丙酮尿症(PKU)、地中海贫血等,绝大多数取决于基因突变,也就是遗传因素,因此遗传率都非常接近 1。而一些常见的性状和疾病都有不同的遗传率。以下是一些常见性状的遗传率,数据来自 SNPedia http://www.snpedia.com/index.php/Heritability
。
可以看到,普遍认为由遗传决定的,如眼睛颜色、头发卷曲等,其遗传率平均都在 90%以上。
和恶性肿瘤相关 ............
书籍插图:
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