基因机器：推动人类自我进化的生物科技 - (EPUB全文下载)

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书名：基因机器：推动人类自我进化的生物科技
作者：(美)邦妮.罗彻曼(Bonnie Rochman)
出版社：中国人民大学出版社
出版日期：2018-02
ISBN：978-7-300-25153-0
价格：65.00元
目录
Contents
版权信息
中文版序
引言　基因检测是一把双刃剑
01　犹太人如何打败泰—萨克斯病　做好孕前筛查
02　扮演上帝，改写家族病史　移植前基因诊断
03　医学界的“红字”　堕胎与基因检测的关系
04　沉默基因　唐氏综合征的未来
05　父母们想要知道什么　与不确定意义的突变体做斗争
06　拥有开放性未来的权利　反馈检测结果大论战
07　开启诊断新世界　终结罕见病诊断的奥德赛之旅
08　基因“瓶中精灵” 新生儿测序
致 谢
中文版序
2011年，我开始想探究基因对于家长教育选择的各种影响，当时我是《时代周刊》的专栏作者。涉及育儿和儿科的话题很多，因此我的文章内容广泛。我写了碧昂丝坦然地在公共场合哺乳，也写了市场上推出了DNA测试，可以测出运动能力，这样一来，望子成龙的家长们就会知道自己的孩子应从事哪项运动！
这个育儿专栏我写了六个月，然后我的邮箱里收到了一份有意思的研究报告，当时该报告还未公开发表。这项研究想弄清楚，家长是否想让自己的孩子进行基因测试，测一测孩子是否容易患上一些很常见的成年期疾病，例如高血压和心脏病。家长都说愿意。他们都希望孩子身体健康，但却不知道，基因突变太常见了，任何孩子身上通常都会出现。
这真让我大吃一惊。我意识到，真相与我们听说的内容背道而驰，基因并非那样非黑即白。“基因即命运”实为误解。有时候，基因能决定命运；但更多的时候，基因只是命运迷局中的一环。
正是DNA的多面性吸引了我，并促使我写成此书。我们生活在基
因组时代。对于基因和疾病之间的联系，几乎每天都有新发现。前沿基因技术让我们越来越了解自己的基因组，我想对此探究一番。
科学家们正在努力梳理基因和智力的关系。本书想弄清其中的是非难题，想弄清楚“红线”在哪里、是谁划的。本书探究了社会上对于残疾的看法，同时也探讨了胚胎筛选这一行为的前途和隐患。
科技日益进步，伦理道德难题只会越来越难。我们对于生儿育女已经了解得很多了吗？也许并非如此。
引言　基因检测是一把双刃剑
“他很完美。”在给我两周大的儿子做完首次检查后，儿科医生这样对我说。我因为喜悦而脸涨得通红。一个惴惴不安的新手妈妈在听到这句话后该是多么宽慰啊！然而，他说错了。我们每个人都会发生基因突变。事实上，每个人一生下来就会发生约60个新的基因变异或者改变。
有的基因突变比较明显，有的会引发问题，有的则不会。常言道“没有人是完美的”，基因更是如此。
2007年，当我怀了第三个孩子时，一次例行的超声检查显示我女儿正在发育的大脑里有个囊肿。我平躺在漆黑的房间里，肚子上涂着超声波耦合剂，整个人呆住了。要和听起来就不祥的“囊肿”相抗衡已经很糟了，更何况还把这个东西和我宝宝的大脑——她那小身体的指挥中心联系在一起，真是太可怕了！我听医生说，这样的气泡会自然消失，但也可能是18-三体综合征的表现，这是一种会扼杀新生儿的疾病。我可以选择医生所说的“观察等待”，在孕期通过超声波对囊肿进行密切观察；或者我也可以选择羊膜腔穿刺术，把一根羊膜腔穿刺
针插入子宫，从羊水中漂浮的胎儿皮肤细胞里提取DNA。在娴熟的外科医生手中，流产的概率非常低，但风险并不是完全没有。我要怎么选择呢？
我是个信息控，所以我的选择很明确，我和丈夫径直去了做羊膜腔穿刺术的专家办公室。手术进行得很快，手术中我的腹部感到一阵剧烈的疼痛。可以想象，做完手术的第二天我是多么担心自己会流产，怀疑自己是否做了正确的选择。然后，在一月份一个星期六的下午，我的第二个孩子两岁生日那天，实验室那边打来电话，告诉我初步结果显示胎儿所有的染色体均正常，让我放心。我一下子就倒到沙发上，把一身紫色天鹅绒长袍、留着一头金色小卷发的小寿星茜拉搂进怀里。我着实松了一口气，眼泪也啪嗒啪嗒掉了下来。
所以，你可以想象到我几天之后从邮递员那里收到自己索要的实验室报告后有多么困惑：羊膜腔穿刺术确实排除了18-三体综合征，但它又碰巧发现了我孩子的另一个问题——第9号染色体倒位。因为某些原因，染色体的顶端部分落在了底部，本来应该在底部的那段染色体却被迁移到了顶部。所有遗传相关的信息都在那儿，但却倒了个儿。这就像把你的内衣放在了装袜子的抽屉里，把袜子放在了装内衣的抽屉里。你依然可以找到那些袜子和内衣，它们还排列得很整齐，只是没待在该待的地方。
据我所知，这是一种最常见的遗传错误。实验报告驳回了其相关性，专业的技术语言宽慰了我，用实验室的话来说就是“与临床方面不相关”。但我很快发现，这种染色体颠倒的报告会影响人的情绪：我女儿有一条染色体倒位了，我能不担心吗？更重要的是，我或者我的丈夫很可能有同样的染色体倒位，因为实验室的报告指出，这一颠倒多被认为是“正常的家族变体”。
为了消除我的恐惧，我选择了一条不怎么明智但又不得不走的道路，一条大多数人在面对不熟悉的、与健康相关的情况时会踏上的路：
我搜索了谷歌医生，找到了一项小型研究的进展，它说染色体倒位会增加精神分裂的风险。时至今日，当我的女儿奥利发脾气或者无理取闹的时候，虽然这在大多数学龄儿童中并不罕见，但我还是会特别紧张。
尽管如此，我并没有为这个吓人的遗传发现做好准备，无数遇到类似情况的父母也一样。然而，我们越来越依赖不断扩大的基因检测库，以期更了解孩子最基本的细胞水平，这种情况变得越来越普遍。我很高兴我知道了这一点，因为如果现在新的研究结果表明奥利这样的遗传错误和某种疾病有关，我就会密切关注这一研究，看看我能为此做点什么；如果可能的话，就可以降低她生病的风险了。多年来，我将关于奥利遗传异常的信息通通收集起来，把它们和我那爱玩网球、痴迷熊猫的小女儿联系在一起。我不能说每天甚至每周都能想到她的染色体异常，但这件事时不时就会从我脑海里蹦出来，有时候我会想：“要是实验报告出错了呢？”
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书籍插图：

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