基因宇宙 - (EPUB全文下载)

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序言
第一章 比你想的简单
第二章 DNA晚宴
第三章 那个并不矮的男孩
第四章 不确定性
第五章 大海捞针
第六章 予我力量！
第七章 畸形学俱乐部
第八章 生娃之道
第九章 复杂性
第十章 一勺甘露糖-6-磷酸
第十一章 请筛查我
第十二章 未来已至，何去何从
术语表
致谢
附录
版权信息

书名：基因宇宙

作者：埃德文·柯克

出版方：四川文艺出版社

出版时间：2022年2月

ISBN：9787541162268

版权所有 侵权必究

献给我挚爱的父母—罗宾·恩菲尔德·柯克与罗莎莉·萨克斯比，
感谢他们给予我生命及对我的抚育之恩。
写在前面
　　本书讲述了很多我接诊过的病人的故事。为保护患者隐私，我对这些内容进行了大幅调整，有时会将多个病人的故事整合在一起。书中所有的故事都真实发生过，我这么做只是希望这些内容不具有任何针对性。有一种情况除外，如果某个病人的故事已在相关医学文献中刊载过，通常我会保留该版本中的关键信息。此外，有些故事的主人公，如杰西·基辛格（Jesse Gelsinger）和麦肯齐·卡塞拉（Mackenzie Casella），并不是我的病人，但关于他们的故事，已有详尽的报道。麦肯齐的父母也读过并同意我在本书第十一章中讲述他们女儿的故事。
序言
凡是过往，皆为序章
　　遗传学带我游览了一些意想不到的地方：有堆满数百箱老鼠的地下室；位于巴基斯坦及悉尼市郊的清真寺；还有成百上千人会聚一堂的舞厅，当时每个人面前都摆着两小杯“毒药”。
　　不过，通常情况下遗传学家的日常在外行看来也并没有什么特别之处。我们的生活充斥着各种会议和文书工作。和其他医生一样，我们会在诊室里坐诊，不时也会查房。我们的实验室里除了高科技检验设备，就是再普通不过的办公空间，而那些所谓的高科技检验设备也并不起眼。也许偶尔会有那么一两台具有未来感的设备，但我们使用的大多数设备都不过是传统的“四四方方、平平无奇的灰色物件”罢了。
　　然而，你千万不要被这些表象迷惑。如今，遗传学领域正发生着许多令人瞩目的变化，一场革命悄然兴起，已颠覆了医学的某些领域，并正在向其他领域延伸。相信用不了几年，基因组测序就会变成一项日常操作。也就是说，如果你还没尝试过，机会很可能马上就要来了。再过十年二十年，你的家庭医生会掌握你的遗传信息，它将同你的血压、体重及用药记录一样，构成健康档案的一部分。
　　“你认为十年后自己在做什么？”这是一道典型的职场面试题。如果这个问题的对象是一位临床遗传学家，答案往往是：十年之后，这个专业将逐渐消亡。究其原因，并不是遗传学将变得不那么重要，恰恰是因为它太重要了。未来几乎所有的医生都要精通遗传学知识，只懂遗传学的医生将无用武之地。这样的预言我已听了近四分之一个世纪，时至今日似乎变得有些遥不可及。事实上，真正开始接触遗传学的专科医生少之又少，其中主要是神经科医生，也有一些心脏病学家、内分泌学家等。医学的进步如此之快，大多数医生专攻各自的领域都已焦头烂额，根本无暇顾及遗传学领域的相关动态。此外，尽管我们的群体已日渐壮大，但毕竟基数很小，所以我们遗传学家还不怎么为人所知。很多时候，其他专科医生也搞不清楚遗传学家是做什么的。
　　我们到底做什么呢？不同于一般的专科医生，我们的病人并不局限于某个年龄段，我们看的病也不局限于某个器官。有时，我们要在新生命孕育之前就提前干预；有时，我们的病人是尚未出世的胎儿。婴儿、儿童和备孕的成年人都可能是我们接诊的对象。此外，来找我们看病的还有孩子的祖父母，他们或是在晚年患上某种遗传病，或是为了通过基因检测查明是否携带了某个家族致病基因。有时候，一个人的第一次基因检测在他去世后才完成。正如我的同事大卫·莫瓦特（David Mowat）所说，我们不仅要像全科医师那样守护“从子宫到坟墓”的生命之旅，还要守护“从精子到蠕虫”的整个基因宇宙。
　　将我们的病人联系在一起的当然是基因，尤其是遗传性疾病。我们要解答的往往是最基本的问题。例如：我们怎样才能孕育一个健康的孩子？是什么导致了我孩子的心脏病？我会不会像我的父亲和爷爷那样患上亨廷顿病（Huntington disease, HD）？
　　人们问起这种问题的时候，实则也是让我们走进他们的人生。这往往是他们一生中最为难熬的时光，充满了失落与悲伤。与遗传学打交道的这些年里，我有幸走进了成千上万人的人生。对我来说很幸运的一点，也正是在这段时期，我们对遗传学的认识实现了空前飞跃，探索基因宇宙的脚步日渐加快。
　　我与遗传学的缘分要从20世纪90年代中期说起。那时我还是一名初级医生，在悉尼一家儿童医院的重症监护室工作。我的一个病人是患有先天性心脏病的婴儿。她长得格外瘦小，而且似乎不愿意自主呼吸，必须依赖机器维持生命。
　　终于，基因检测结果出来了，院里马上召集了会议，会上将由一位临床遗传学家向孩子的父母交代病情。这样的会议通常也需要重症监护室的医生出席，而那天我碰巧在场。那是那对年轻的父母此生最黑暗的一天。
　　那位临床遗传学家就是安妮·特纳（Anne Turner）博士。之后，她成了我的同事，也是我最好的朋友之一。安妮聪慧、善良、忠诚，酷爱旅行，热爱生活。她是位和善的母亲，如今也是位慈爱的祖母。那时，我只知道她是我的前辈，在一个小众而又有些神秘的医学领域，她是受人崇敬的专家。
　　与我不同，安妮对我们的第一次见面并没有什么特别的印象，毕竟当时她的注意力都集中在自己艰巨的任务上。她要告诉那对年轻的父母，他们的女儿就要离开他们了。
　　基因检测结果显示，小女孩儿体内多了一条13号染色体。这是一种叫帕陶综合征（Patau syndrome）的先天性染色体异常，患儿通常体形很小，并常伴有心脏病、脑畸形或其他发育缺陷。他们的大脑无法正常运作，甚至不能维持正常的呼吸。几乎所有帕陶综合征患儿都活不过一岁，而他们中的大多数会在出生后的几周，甚至几天内夭折。即使有极少数患儿能够幸 ............

书籍插图：

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